Friday, May 25, 2007

O estudo dos fósseis e a evolução da vida


Os fósseis constituem a evidência primária da extraordinária evolução da vida e é dentro desta evolução que se terá de procurar a origem do Homem. Sara Otero


O estudo dos fósseis é um ramo das Ciências da Terra, fornecendo meios rigorosos para se fazerem discriminações temporais para os últimos 600 milhões de anos e constituindo a chave para a interpretação paleoecológica das rochas sedimentares antigas, permitindo-nos reconstituir paleoambientes e paleogeografias. Os fósseis constituem a evidência primária da extraordinária evolução da vida e é dentro desta evolução que se terá de procurar a origem do próprio Homem.É impressionante como o registo da vida nos últimos 600 milhões de anos é extraordinariamente rico, especialmente no que respeita a animais e plantas com partes mineralizadas, visto as probabilidades envolvidas no soterramento, modificações físicas e químicas e subsequente conservação de restos orgânicos durante um tão longo intervalo de tempo serem grandes. Os pontos de vista que actualmente possuímos sobre a evolução da vida, baseiam-se em estudos de morfologia comparada, fisiologia, bioquímica, embriologia, genética, dinâmica populacional, biogeografia e outras análises de seres vivos. No entanto, o único meio para o estudo da ordem e do verdadeiro modelo da evolução em qualquer intervalo de tempo, é através dos restos da vida do passado conservados nas rochas sedimentares. Grande parte da diversificação evolutiva relaciona-se com a adaptação dos organismos a miríades de nichos ecológicos disponíveis dentro dos ambientes das áreas continentais e marinhas. O conhecimento sobre o registo fóssil é mais completo no que respeita às áreas marinhas que às áreas continentais pois, nas áreas marinhas, após a morte, uma imediata e regular deposição cobre conchas e esqueletos. Por outro lado, as áreas continentais são áreas muito sujeitas à erosão, donde o registo fóssil ser aí muitas vezes incompleto. O registo fóssil é quase totalmente composto por plantas e partes duras de animais; mas, porque estas estruturas são de suporte e protecção, a partir delas podem muitas vezes obter-se razoáveis reconstruções das partes moles. Factos relativos ao habitat dos organismos passados, obtêm-se normalmente a partir da natureza da rocha que contém os restos e do todo paleoecológico em que ocorrem.


Ocasionalmente, conservações pouco comuns, permitem obter dados respeitantes a partes moles de organismos, ou mesmo de organismos de corpo mole, tais como medusas e vermes. Possuí-se evidências de marcas de actividade, como rastos fósseis, onde tanto os organismos não esqueléticos como os esqueléticos deixaram, sobre ou no interior dos sedimentos, impressões de movimento, e ainda fósseis químicos e moléculas orgânicas associadas a fósseis ou disseminadas na rocha.Determinadas localidades têm fornecido testemunhos de floras e faunas correspondentes a ambientes normalmente não conservados no registo lítico. Assim, foram descritas de determinadas camadas terciárias de Geiseltal, próximo a Halle, na Alemanha, tecidos conservados de diversos animais, incluindo feixes de fibras musculares estriadas e estruturas da célula da retina. Algumas plantas silicificadas do Devónico de Rhynie no Condado de Aberdeen, mostram não só particularidades da estrutura celular, mas também vestígios de filamentos de fungos e núcleos no interior de células. As Camadas Purbeck do Jurássico Superior de Dorset, forneceram testemunhos não só de peixes, tartarugas e dinossaurios, moluscos e ostracodos (artrópodes microscópicos com conchas bivalves), mas ainda troncos de árvores e folhas, uma exuberante fauna de insectos e de pequenos mamíferos trepadores primitivos, que nos permitem reconstruir a ecologia geral da época. Uma outra fauna do Jurássico Superior, de excelência e diversidade pouco vulgares, é a das camadas litográficas marinhas de Solenhofen no sul da Alemanha, onde se encontrou a primeira ave, a Archaeopteryx. Uma fauna muito mais precoce e célebre, notável especialmente pelos artrópodes bizarros que encerra, é a dos xistos câmbricos de Burgess na Columbia Britânica, descrita no século passado. Portanto, estas e outras localidades têm fornecido os testemunhos que de certa forma permitem avaliar da diversidade da vida em tempos passados. Além disso, a estes testemunhos adicionam-se continuamente novas descobertas.


Não surpreende, portanto, que alguns conceitos evolutivos nascidos de estudos paleontológicos ilustrem até que ponto o registo fóssil tem contribuído para a teoria da evolução.Um dos aspectos notáveis do registo fóssil é o de testemunhar a existência em determinados tempos duma diversificação morfológica muito rápida. Se bem que esta diversificação para se efectuar tenha demorado muitos milhões de anos, o conhecimento do facto deu lugar a que se fale de "evolução explosiva". O primeiro acontecimento explosivo na evolução, e de que nos dá conta o registo fóssil, aconteceu na base do Câmbrico, onde a vida marinha teve uma rápida dispersão. A diversidade é manifestada pela gama de tipos novos reconhecidos neste nível, embora exista a necessidade de trabalhos paleontológicos pormenorizados na parte inferior do Sistema Câmbrico, cobrindo talvez 30 milhões de anos, de modo a estabelecer-se uma ordem de aparecimento dos tipos referidos. Nos grupos surgidos pela primeira vez no Câmbrico Inferior incluem-se nove filos de invertebrados marinhos.Para os peixes, e de um modo semelhante para as plantas vasculares primitivas, o período de "evolução explosiva" foi o final do Silúrico e o Devónico. Para os répteis, a mais antiga radiação Mesozóica foi "explosiva", e para as plantas com flores (Angiospérmicas), o crescimento brusco que as tornou dominantes teve lugar no Cretácico Médio. Foi nos primórdios do Terciário que o desenvolvimento dos Mamíferos teve maior importância e foi no Paleocénico e Eocénico (Terciário Inferior), provável período de diversificação extremamente rápida, que pela primeira vez apareceu a maioria dos actuais grupos de mamíferos.Os períodos de diversificação brusca de um grupo relacionam-se normalmente com a exploração por parte desse grupo de algumas circunstâncias novas e vantajosas para ele. Entre estas pode considerar-se a evolução dum carácter físico ou fisiológico vantajoso, ou alterações ambientais vantajosas, produzidas quer por variações ou extinções noutros grupos, quer por modificações paleogeográficas.



Muitas vezes estes três factores interpenetram-se de tal forma que é difícil dizer qual o mais importante, ainda que o primeiro seja normalmente fundamental. O resultado da íntima relação entre a diversificação evolutiva e a exploração da mudança ambiental traduz-se, na natureza, por a diversificação evolutiva ser manifestamente adaptativa. O facto encontra-se bem ilustrado pelos mamíferos placentários e pelos marsupiais, onde a classificação em ordens é quase uma questão de comportamento (insectívoros, roedores, cetáceos, carnívoros, primatas, etc.), reflectindo a primeira radiação adaptativa estabelecida nos primórdios do Terciário. Situações semelhantes surgem nos répteis, onde a evolução Permo-Carbónica dos ovos com casca, dando-lhes maior liberdade relativamente à água, tornou possível a exploração da terra. O registo fóssil dá-nos exemplos de adaptação ao ambiente e modos de vida particulares, como é o caso da grande variedade em apêndices nos artrópodes euripterídeos do Paleozóico, relacionados com maneiras de marchar, rastejar, nadar e depredar. Por vezes torna-se difícil julgar qual o papel funcional de determinadas características, contudo, tem-se confirmado que a função e morfologia estão intimamente relacionadas e são da maior importância para o estabelecimento dos grupos extintos.Frequentemente o registo fóssil mostra-nos um modelo semelhante à forqueta: a uma evolução rápida que leva ao estabelecimento de grupos individualizados por comportamentos ecológicos e consequentes morfologias, segue-se uma estabilização e continuação por largos períodos de tempo desses mesmos grupos.Um dos resultados da acção por longos períodos de tempo das pressões ambientais selectivas, é o de diferentes grupos, em diferentes alturas e lugares, originarem formas muito semelhantes. Exemplos disso são-nos fornecidos pelas semelhanças verificadas em diversos grupos adaptados à natação, como sucede entre peixes, répteis, tais como os ictiossáurios do Mesozóico, e mamíferos, como as baleias e vacas do mar do Terciário e actuais. Os tigres dente-de-sabre, do Terciário da América do Sul, eram mamíferos marsupiais, enquanto os tigres actuais são placentários. No Terciário, especialmente no da América do Norte, há ratazanas marsupiais, enquanto os roedores actuais são placentários. Estes exemplos de convergência são particularmente interessantes em locais onde as formas marsupiais se encontram geograficamente isoladas das formas placentárias evoluídas. Nestes casos, houve convergência de grupos distintos no sentido de atingirem a forma óptima para o seu tipo particular de vida, quer predação marinha, quer hábito carnívoro quadrúpede, ou ainda o modo típico de se alimentar dos roedores.Dentro da evolução, a importância dos vários mecanismos de isolamento tem sido largamente demonstrada por trabalhos de ecologia e genética modernas. Durante o período de maior evolução orgânica, o isolamento em larga escala dos organismos terrestres, efectuou-se por ruptura e separação das massas continentais.


Há um grande número de factos que indicam que no final do Paleozóico existiu uma massa continental única denominada Pangea, a qual englobava todos os continentes hoje existentes. A ruptura subsequente desta massa efectuou-se em duas etapas, a primeira das quais levou à separação duma massa de continentes setentrionais, a Laurasia (compreendendo a Europa, Ásia e América do Norte), e de outra massa de continentes meridionais (incluindo a Antártida), conhecida por Gonduana. A separação da Laurasia da Gonduana deu-se no Mesozóico, e é evidente a partir de trabalhos oceanográficos modernos, que conduziram à formulação das hipóteses de expansão dos fundos oceânicos. A linha que separa faunas e floras distintas do sudeste da Ásia das da Austrália e Nova Guiné parece marcar a união de duas áreas que estiveram ligadas em tempos pré-terciários. Após a separação, os primitivos mamíferos monotrematas e marsupiais desenvolveram-se na Austrália, não sendo afectados pela evolução posterior dos mamíferos placentários nos outros continentes. Apenas o homem modificou o equilíbrio, introduzindo mamíferos mais evoluídos.A migração através do Estreito do Panamá, parece ter sido interrompida após os últimos tempos do Cretácico, gerando-se até ao final do Terciário, altura em que a migração se tornou de novo possível. A partir do final do Terciário, houve vitória quase que completa dos mamíferos competidores mais evoluídos do norte, a ponto de se poder olhar o facto como uma das mais espectaculares batalhas evolutivas. A migração através do Estreito de Baring, parece ter sido mais comum no Terciário, e foi ela a via que tornou possível aos cavalos do Velho e Novo Mundo terem uma história comum; mas estes extinguiram-se na América do Norte após a abertura do Estreito.



É importante ter em conta que o registo fóssil ainda é extremamente incompleto. Por outro lado, existe o problema respeitante à conciliação entre os conhecimentos que possuímos do registo fóssil e os organismos actuais. Apesar de haver uma forte concordância entre as classificações apoiadas nas estruturas rígidas dos organismos actuais e fósseis, os investigadores destes dois campos utilizam para identificação critérios diferentes. Portanto, há muitas lacunas. Além disso, a avaliação da abundância de organismos no passado, apenas pode ser feita de um modo subjectivo.Assim, no registo fóssil o que é mais fácil de avaliar é a diversidade, mesmo que se considere para esta avaliação os grupos taxonómicos estabelecidos, ou a opinião dos especialistas. A diversidade não é a mesma coisa que o êxito ou abundância, mas informa-nos da adaptação ao meio ambiente, tal como se exprime em termos morfológicos.

Cientistas inventam técnica que permite prever erupções


WASHINGTON - Pesquisadores americanos inventaram uma técnica que usa imagens de satélite e permite prever, com maior precisão, as atividades vulcânicas, conforme um estudo publicado na quinta-feira na revista Science.
Segundo os cientistas da Escola de Marinha e Ciências Atmosféricas da Universidade de Miami, a técnica ajudou a obter uma maior compreensão sobre o possível local onde ocorrerão erupções.
A informação é fundamental para aprimorar os sistemas de alarme e proteger as populações que vivem em torno dos sistemas vulcânicos mais perigosos no mundo, diz a pesquisa.
Mediante observações do Radar Interferométrico de Abertura Sintética (InSAR) feitas entre 2002 e 2005, os cientistas detectaram as deformações do solo ligadas à atividade vulcânica.
Também observaram os diferentes sinais da atividade do magma nas fissuras ou falhas por onde escorre a lava no vulcão Mauna Loa, do Havaí.
"Pudemos determinar com precisão onde houve acumulação do magma e temos uma explicação de por que ela ocorreu nesse lugar em particular", disse Falk Amelung, professor auxiliar de Geofísica e Geologia.
"Agora temos uma boa idéia sobre onde provavelmente ocorrerá a próxima erupção vulcânica. A técnica pode ser utilizada em outros grandes vulcões para prever o ponto das erupções", acrescentou Amelung.
Entre os vulcões estão os das América Central, o Etna, na Itália, o Piton de La Fournaise, na ilha Reunião, assim como o Kilauea, no Havaí. Os cientistas estudaram o Mauna Loa porque é considerado um dos grandes vulcões de maior atividade na Terra, onde os fluxos de lava por suas encostas poderiam levar um grave perigo nas regiões povoadas.

Monday, May 21, 2007

1ºGeolab - Minerais e as suas propriedades

1.1 Que mineral estárepresentado?
É o quartzo.
1.2 Como o classifica quanto à cor? Fundamente a resposta.
É um mineral alocromático, pois apresenta cor variável.
2.1 Sendo o mesmo mineral explique a diferença no aspecto.
As imagens apresentam o mesmo mineral, mas tem uma diferença, o primeiro é auédrico, ou seja, é limitado por faces bem desenvolvidas. O segundo é anaédrico pois não apresenta qualquer tipo de faces. Isto deve-se ao facto de eles sofrerem diferentes condições de formação.
3.1 Que mineral estárepresentado?
É a pirite.
3.2 Como o classifica quanto àcor? Fundamente a resposta.
É um mineral ideocromatico, pois apresenta cor frequente.
3.3 Como o classifica quanto ao brilho? Fundamente a resposta.
É metálico, porque o seu brilho é intenso.
4.1 Determine a dureza dos minerais representados.
A primeira imagem corresponde a um quartzo de dureza relativa igual a 7.
A outra imagem é a calcite de dureza relativa igual a 3.
4.2 Descreva o procedimento seguido.
Procedemos ao deslizamento sob pressão de dois minerais segundo o mais duro deixou um sulco ao menos duro. Consultando a escala de Mosh verificou-se a dureza relativa respectiva de cada um dos minerais.
5.1 Os minerais representados apresentam a mesma composição química (CaCO3) mas são diferentes. Explique esta ocorrência.
Ocorreu o polimorfismo, isto é, os minerais tem a mesmo composição química mas redes cristalinas diferentes (é uma calcite e a aragonite).

2º Geolab - Rochas sedimentares

1.1.1 Identifique e classifique as rochas sedimentares representadas tendo em conta a origem da fracção predominante.
A- Detritica, brecha.
B- Quimiogénica, estalagtite.
C- Biogénica, antracite.
D- Detritica, argilito.
E- Detritica, areias basalticas.
F- Quimiogénica, salgema.
G- Quimiogénica, traventino.
H- Biogénica, calcário biogénico.

2.1 Que carvões estão representados?
A- Carvão betuminoso.B- Antracite.C- Turfa.D- Lenhite
2.2 Ordene-os por teores crescentes de carbono.
C,A,D,B

3º Geolab - Fósseis

1.1 Identifique o processo de fossilização sofrido pelas estruturas ou organismos representados.
A.Moldagem – molde externo
B.Moldagem – impressão – molde externo
C.Mineralização
D.Moldagem – molde externo
E.Mineralização
F.Moldagem – molde externo
G.Impressão

1.2.Indique dois possíveis fósseis de idade.
B,C.

4º Geolab - Rochas magmáticas

1.1 Que minerais se observam àvista desarmada?
A.Olivinas B. Plagiclase cálcica
1.2 Procure explicar as diferenças na textura destes basaltos.
A e B são basaltos, e A e B são extrusivas porque se formaram à superfície. Mas A é diferente de B; porque A teve tempo de criar cristais na câmara magmática. E B foi numa erupção de lava e assim não teve tempo de formar cristais. Daí o A ser granular pois distinguem-se os minerais, os cristais estão bem desenvolvidos, o que é característico de um arrefecimento lento do magma. A B é agranular, porque os minerais não se distinguem, os cristais não estão bem desenvolvidos o que é característico de um arrefecimento rápido do magma.

2.2.1 Que minerais se observam àvista desarmada?
No A, temos feldspatos, micas brancas (moscovite) e quartzo. No B, temos o quartzo, feldspato e micas pretas (biotite).
2.2 Quais as diferenças essenciais entre estes dois granitos?
A- Leucocrata, porque possui tons claros e é rica em minerais félsicos.B- Mesocrata, porque apresenta um tom intermédio pois tem equilíbrio entre minerais félsicos e máficos
3.3.1 Identifique as rochas representadas.
A - granito B – basalto3.2 Observe as suas lâminas delgadas ao microscópio petrográficocom a ajuda do programa Rochas e Minerais de Portugal ao Microscópio.
3.3 Indique as principais diferenças entre estas duas rochas.
A – intrusiva – textura granular B – extrusiva – textura agranular

5º Geolab - Minerais das rochas magmáticas

1.1 Identifique os minerais representados, muito frequentes nos granitos.
Possui os minerais quartzo leitoso, ortoclase, moscovite e biotite.
1.2 Indique os minerais máficose félsicos.
O quarzo leitoso, a ortoclase e a moscovite são minerais félsicos, pois apresentam cor clara. E a biotite possui minerais máficos, pois tem cor escura.

6º Geolab - Cartas geológicas

1.1.1 Consulte a Carta Geológica (1:1 000 000) e descreva a distribuição dos três principais tipos de rochas pelo território continental.
Rochas magmáticas – norte ; sedimentares – centro ; metamórficas – sul
1.2 Consulte a Carta Geológica (1:500 000) e caracterize, do ponto de vista geológico, a região de Fafe.
Na região de Fafe predominam granito, monzoniticos, porfinoides e granio biotitico profinoides.

Thursday, February 08, 2007

Falsa-Acácia


Reino: Plantae

Divisão: Magnoliophyta

Classe: Magnoliopsida

Ordem: Fabales

Família: Fabaceae

Género: Robinia

Espécie: Robinia pseudoacacia

Descrição:

É uma árvore que pode atingir os 25 metros. Tem uma copa ampla e abreta e um ritidoma liso, tornando-se profundamente sulcado, formando placas. Ramos retorcidos e frágeis. Raminhos com estípulas espinescentes curtas e lenhosas, nos ramos maiores. Folhas imparifolioladas, com 3-11 pares de folíolos opostos ou subpostos, folíolos elípticos ou ovados, inteiros. Flores de fragrância doce e brancas. Tem uma pequena vagem plana, ligeiramente contraída entre as sementes.

Origem:

Zona centro e este da América do Norte.

Motivos para a introdução:

Introdução para a estabilização dos solos secos, para fins ornamentais e medicinais. Cultivada como espécie florestal.

Características que facilitam a invasão e consequencias da invasão no ambiente:

As plântulas estabelecem-se rapidamente em espaços abertos formando uma canópia densa. De seguida, os indivíduos aumentam a distribuição rapidamente por crescimento lateral e rebentos de raiz, formando povoamentos densos monoespecíficos que acabam por eliminar a vegetação nativa, principalmente as espécies que precisam de sol. Sendo uma fixadora de azoto, aumenta os níveis deste elemento no solo para níveis que podem afectar a composição floristica natica. Árvores danificadas regeneram vigorosamente a partir da base. Em algumas regiões as duas flores fragantes são apontadas como competindo com as espécies nativas pelas abelhas polinizadoras. Apesar de produzir muitas sementes, não é frequente germinarem.

Medidas de Combate:

Controlo Físico - Plântulas e plantas jovens podem ser arrancadas ou escavadas. As raízes devem ser removidas. Cortes repetidos e frequentes podem, por vezes, matar as árvores. No entanto, muitas vezes o corte resulta no rebentamento de raízes, revelando-se ineficaz para matar o clone. O corte e o fogo são eficazes para reduzir temporariamente o aumento da distribuição de rebentos a partir da planta mãe.

Controlo físico + controlo químico:

- Aplicação de quimico nas touças e casca que permanece abaixo da superfície de corte, evitando o escorrimento para o solo. Deve ser feito na Primavera logo a seguir às folhas estarem completamente expandidas.

- Aplicação de quimico na base do tronco misturado com um óleo, desde 45 cm de altura até ao nível do solo, toda a volta do tronco. Deve ser aplicado de forma a molhar a casca, mas impedindo o escorrimento. Deve ser aplicado desde a formação das novas folhas, na Primavera, até à mudança da cor da folha no Outono, desde que a árvore esteja em crescimento activo.

- Método de "golpe-injecçção" em que são realixados golpes em ângulo descendente até ao alburno, de forma a fazer um "reservatório" para recolher o químico.

Fontes:

http://www.uc.pt/invasoras/resultados/fichas/21robinia.pdf

http://www.asterisco.com.pt/bucaco/flora/robiniapseudoacacia.html

Monday, October 30, 2006

Clonagem de mamutes: Uma realidade próxima da ficção?

A equipa de cientistas japoneses e russos não desiste de procurar novos esqueletos de mamute congelados cujos restos mortais podem vir a permitir recolher ADN suficiente para clonar um destes animais. À partida, o plano parece simples: retirar esperma congelado de um fóssil e tentar utilizá-lo num elefante, seu parente afastado. Posteriormente, se o plano resultar, os cientistas irão monitorizar o animal num parque natural, algures na Sibéria. Dentro de 50 anos, os cientistas envolvidos neste projecto garantem que, com as novas tecnologias existentes, será possível produzir uma criatura com 88 por cento de material genético original de um mamute.Em declarações à NG, Kazufumi Goto, um dos cérebros do Projecto de Criação de Mamutes (Mammoth Creation Project) justifica as razões para a clonagem do animal: «se conseguirmos criar um mamute, saberemos muito mais sobre estes animais, a sua história e porque se extinguiram» . A comunidade científica não acredita no sucesso desta experiência e considera ser um projecto «irresponsável» e «cientificamente impossível» , para além de levantar inúmeras questões morais. Adrian Lister, paleontólogo em Inglaterra, observou à NG que «o ADN preservado nos tecidos ancestrais do animal está fragmentado» . Na opinião de Adrian Lister, o ADN não estará suficientemente preservado para que se possa criar artificialmente um mamute bebé. Além do mais, justificou aquele investigador, mesmo que fosse possível criar um mamute, «o seu habitat natural não existiria. Estaríamos a criar um animal como atracção de um parque. Isto é ético?»

Monday, October 09, 2006

Grã-Bretanha utiliza técnica de ADN para desvendar crimes






Uma nova técnica forense desenvolvida na Grã-Bretanha poderá ajudar a desvendar dezenas de milhares de crimes através da análise de amostras de ADN impossíveis de interpretar anteriormente. Segundo os cientistas, o sistema de computador consegue identificar o material genético encontrado em superfícies tocadas por mais de uma pessoa, além de decifrar amostras de ADN de pouca qualidade ou encontradas em quantidades mínimas. De acordo com o Serviço de Ciência Forense, o método – que já está a ser testado pela polícia em diversas regiões da Grã-Bretanha – poderá aumentar as taxas de resolução de crimes em mais de 15 por cento. Os especialistas do Serviço de Ciência Forense acreditam que o software, chamado ADNBoost, pode ser a chave para vários casos antigos, esquecidos nos arquivos policiais. Ainda segundo os especialistas, o programa-piloto irá funcionar por três meses, devendo depois ser estendido às demais forças policiais da Grã-Bretanha.

Sunday, October 08, 2006

Mutações Humanas

Mutações Gênicas:

As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a acção de enzimas importantes no metabolismo. Alteram a sequência de nucleótidos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afectará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.

Mutações cromossómicas:

Também chamadas de aberrações cromossómicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomas normal da espécie. Podem ocorrer nos autossomas ou em cromossomas sexuais. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

→ Mutações cromossómicas Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por delecção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomas.

→ Mutações cromossómicas Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossoma a menos (monossomia); um cromossoma a mais (trissomia), dois ou mais cromossomas a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomas de um determinado par (nulissomia).
Poliploidias – os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas. Formam-se indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas: 3n (triplóides), 4n (tetraplóides)…

→ Trissomia 21 (Síndrome de Down):
Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes. Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A Síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpazés e ratos. Muito raramente, uma região do Cromossoma 21 poderá sofrer uma fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.

→ Trissomia 18 (Síndrome de Edwards):
A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossoma 18, trazendo como principais conseqüências atraso mental e crescimento reduzido.
As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes, más formações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena; o pescoço é curto; há uma grande distância intermamilar; os genitais externos são anômalos; o dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio; os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. A incidência dessa trissomia, a segunda de maior ocorrência, corresponde à cerca de 1/8000 recém-nascidos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de sobrevivência durante vários meses é baixíssima (5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano) apesar de já terem sido registrados casos de adolescentes com 15 ou mais anos. Na literatura observa-se discreta predominância nos indivíduos do sexo feminino.
Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um risco cromossômico em seu feto. Para avaliar o risco de cromossomopatia é necessário analisar uma série de fatores que dependem da idade materna, idade gestacional e histórico prévio de anomalias cromossômicas. Quanto maior a idade materna, maior o risco de defeitos cromossômicos; porém, quanto mais tardia a idade gestacional, menor o risco, devido a maior chance de fetos com anomalias cromossômicas morrerem intra-útero ao primeiro trimestre. O fenótipo dessa trissomia autossômica, tal como o da trissomia 21, pode resultar de uma variedade de cariótipos raros, em vez de uma trissomia completa. Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, apresentando uma expressão variável, mas geralmente de tipo médio. Apesar da região crítica do cromossomo 18 responsável por essa trissomia ainda não estar identificada, já se sabe que a trissomia de todo o braço longo produz um fenótipo característico da trissomia.

→ Trissomia 13 (Síndrome de Patau):
É um caso de malformações múltiplas num neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afectados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomas. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Trissomia Heterossómica (Síndrome de Klinefelter):

A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar num homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988).
Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.
As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.



Síndrome de Turner – Aneuploidia (monossomia) heterossómica:
A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto, encontrada em meninas.
A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas.
A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Fenótipo:
-baixa estatura;
-disgenesia gonadal;
-fácies incomum típica;
-pescoço alado;
-linha posterior de implntação dos cabelos baixa;
-tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
-frequencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Ao nascimento, os bebês têm, muitas vezes, edema do dorso do pé, um sinal diagnóstico útil. Muitas pacientes apresentam coarctação da aorta. Linfedema pode estar presente na vida final. A inteligência costuma ser média ou acima da média.
Essa anormalidade é responsável por 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceptos. O único X é de origem materna; noutras palavras, o erro meiótico costuma ser paterno.

Causas das Mutações:

As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos). Estes podem ser:
Físicos – raios X, radiação alfa, beta e gama e raios ultravioleta
Químicos – colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco…

As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do DNA causados pelos agentes mutagénicos. Quando o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a mutação. As mutações espontâneas ocorrem com uma frequência muito reduzida A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a exposição a fontes naturais de radiação solar e à radioactividade de minerais, mas a intensidade com que atingem os organismos provoca um baixo número de mutações.
A exposição a estes agentes pode também ser deliberada:
- Para fins médicos (Ex: raios X);
- Por hábitos (alimentares ou outros);
- Com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas nucleares)

Friday, October 06, 2006

Cientistas descobrem novo método de clonagem






Pesquisadores dos Estados Unidos anunciaram neste domingo (02-10-2006) ter descoberto um método mais eficiente de clonar ratos de laboratório. Segundo o estudo o experimento resolve uma questão básica sobre clonagem: se realmente é possível clonar animais a partir de células maduras.
O pesquisador Tao Cheng, da Universidade de Pittsburgh, e Jerry Yang, da Universidade de Connecticut, clonaram ratos usando células brancas sangüíneas totalmente diferenciadas, ou maduras, chamadas granulócitos. Eles usaram a transferência nuclear de célula somática, na qual o núcleo de uma célula do animal a ser clonado é injetado num óvulo cujo núcleo foi retirado.
O estudo reacende as esperanças de pesquisadores que querem usar a tecnologia de clonagem na medicina. Os patrocinadores da assim chamada "clonagem terapêutica" querem um dia ser capazes de tomar uma célula única de um paciente, possivelmente uma célula da pele, e usá-la para gerar tecido feito sob medida ou transplantes de órgãos.
A equipe de Yang tentou a clonagem usando células do sangue em vários níveis de desenvolvimento, desde a etapa de células-tronco até a maturidade completa. Só os granulócitos completamente maduros foram capazes de produzir dois filhotes vivos, apesar de que ambos morreram poucas horas depois do nascimento, reportaram os pesquisadores.